Наследственные дистрофии сетчатки
Применяется · Размещена 2024-10-18
Общероссийская общественная организация "Ассоциация врачей-офтальмологов", Общероссийская общественная организация «Общество офтальмологов России», Ассоциация медицинских генетиков, Национальная ассоциация экспертов по санаторно-курортному лечению
МНН в разделе лечения
Разбор МНН ещё не завершён. Ниже показаны только уже проверенные результаты.
Лечение
3. Лечение
3.1 Консервативное лечение
Рекомендуется назначение A11AA Поливитамины в комбинации с минеральными веществами, содержащих лютеин и зеаксантин пациентам с НДС и исключение витамина А пациентам с БШ [76-80].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5) Комментарии: При БШ рекомендуется исключение витамина А, т. к. в исследовании в поперечном срезе у пациентов с низким потреблением витамина А сообщалось о значительном улучшении зрительной функции [81-82].
3.2. Этиопатогенетическая генозаместительная терапия.
Рекомендуется субретинальное введение препарата воретиген непарвовек пациентам с НДС, обусловленных биаллельными мутациями в гене RPE65 (врожденный амавроза Лебера 2 типа и пигментный ретинит 20 типа), при наличии достаточного количества жизнеспособных клеток сетчатки с целью стабилизации или улучшения зрительных функций [72,74,75].
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)
Комментарии: Препарат воретиген непарвовек представляет собой вектор для переноса гена, в котором в качестве средства доставки комплементарной ДНК человеческого белка пигментного эпителия сетчатки (hRPE65, молекулярная масса 65кДа) использован капсид аденоассоциированного вирусного вектора серотипа 2 (AAB2). Препарат зарегистрирован на территории РФ 20.04.2022 г.. Введение осуществляется в специализированных центрах в специально оборудованных операционных под общей анестезией.
Рекомендуется повторное обследование пациентов в медицинском учреждении, где проводилось лечение после генозаместительной терапии через 1,3, 6, 12 месяцев и затем не реже 1 раза в год с целью контроля за состоянием органа зрения и оценки зрительных функций [72,74,75].
Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 2)
Комментарии: офтальмологическое обследование после введения воретигена непарвовека должно проводиться в медицинском учреждении, в котором осуществлялось лечение и должно включать в себя весь комплекс диагностических исследований, позволяющий оценить состояние органа зрения.
После введения препарата возможны осложнения: хориоретинальная атрофия в зоне введения, эпислерит в зоне введения, макулярный разрыв, офтальмогипертензия, катаракта, эндофтальмит, что указывает на необходимость динамического наблюдения в декретированные сроки.
3.3. Хирургическое лечение
Не показано
3.4.Назначение диетического питания при заболеваниях органа зрения
Рекомендуется пациентам с болезнью Штаргардта рекомендуется исключить прием витамина А в составе БАДов [81-82].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5).