Применяется · Размещена 2026-09-29
Союз педиатров России, Российская ассоциация эндокринологов, Ассоциация медицинских генетиков
Рекомендуется пациентам детского возраста с наличием в структуре Х-АЛД хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии селективное применение внутривенного введения #иммуноглобулина человека нормального** в дозировке 1 г/кг в течение 8-12 ч каждые 15 дней первые 3 месяца, далее – ежемесячно в течение одного года с целью уменьшения симптомов заболевания [107], [108], [109].
Наиболее доступны два основных терапевтических подхода: диетотерапия и заместительная гормональная терапия НН.
Принципы заместительной терапии НН при Х-АЛД не отличаются от других форм НН. Дефицит минералокортикоидов при Х-АЛД развивается приблизительно у половины пациентов, в ряде случаев позже дефицита глюкокортикоидов.
Рекомендуется рассмотреть вопрос о назначении диетотерапии пациентам с подтвержденным диагнозом Х-АЛД с целью замедления прогрессирования заболевания [88], [89].
Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 3)
Комментарии: принципы диетотерапии отражены в Приложении А3.3. Диетотерапия при Х-АЛД имеет три основных направления: ограничение ОДЦЖК с акцентом на исключение C26:0 (гексакозановой кислоты), ингибирование удлинения жирных кислот и усиление пероксисомального бета-окисления путем введения смеси масла Лоренцо (ЛО) [смесь 4:1 глицерилтриолеата (ГТО) (C18:1 n-9) и глицерилтриэруката (ГТЭ) (C22:1 n-9)], конъюгированной линолевой кислоты (КЛК) и антиоксидантных соединений. Учитывая решающую роль пищевых липидов для роста и нейроразвития на ранних этапах жизни, пациентам до 2 лет не стоит ограничивать потребление жиров, но целесообразно употреблять продукты с естественным низким содержанием ОДЦЖК (см. Приложение А3.3). В этот период жизни пациенту предоставляется сбалансированное питание в соответствии с нормами потребления. Ограничение потребления пищевых жиров начинается после двух лет жизни, и цель диеты — снизить потребление C26:0 до < 2–3 мг/день. Таким образом, потребление жиров с пищей составляет < 15 % от общего количества калорий. Семьям даются инструкции относительно основных продуктов, которых следует избегать или выбирать в зависимости от содержания в них C26:0. Особое внимание следует уделять жирной пище и составу нарезки во внешней оболочке растений, фруктов, овощей и орехов (см. Приложение А3.4).
Рекомендуется рассмотреть вопрос о назначении диетотерапии с применением специализированного продукта лечебного питания масло Лоренцо (смесь из 4 частей масла глицеролтриолеата и 1 масла глицеролтриэруката) пациентам с бессимптомной формой Х-АЛД или на ранних стадиях церебральных форм Х-АЛД, с целью замедления прогрессирования болезни [88].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3)
Комментарии: принципы диетотерапии и дозировки масло Лоренцо указаны в Приложении А3.3. Назначение целесообразно не ранее 2 лет. Применение масла Лоренцо показанным пациентам без неврологических симптомов, предпочтительно в возрасте до 10 лет с нормальными результатами МРТ. У пациентов старшего возраста профилактическое применение ГТО/ГТЭ ограниченно, поскольку вероятность развития церебральной формы заболевания у них существенно ниже. В случае развития нежелательных явлений (например, тромбоцитопении) рассмотреть вопрос о коррекции дозировки или отмене использования лечебного питания. Масло Лоренцо не вызывает регресса неврологических расстройств; если же неврологические симптомы или даже только МРТ-изменения уже есть, то Масло Лоренцо не показано, также нецелесообразно применять Масло Лоренцо у пациентов с выраженной неврологической симптоматикой, или недавно установленной адреномиелонейропатией, а также женщинам-гетерозиготным носительницам [92].
У детей младше одного года масло Лоренцо обычно не применяется из-за потенциального снижения уровня незаменимых жирных кислот, в частности докозагексаеновой кислоты. Продолжительность лечения должна быть индивидуальной. Лечение, как правило, может продолжаться неопределенное время, поскольку его эффективность исчезает после прекращения, и может быть прекращено в случае прогрессирования заболевания и возникновения серьезных нежелательных явлений.
Рекомендуется пациентам детского возраста с наличием в структуре Х-АЛД хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии селективное применение внутривенного введения #иммуноглобулина человека нормального** в дозировке 1 г/кг в течение 8-12 ч каждые 15 дней первые 3 месяца, далее – ежемесячно в течение одного года с целью уменьшения симптомов заболевания [107], [108], [109].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4)
Не применяется.
Для назначения симптоматического лечения необходим прием соответствующих специалистов в рамках мультидисциплинарного подхода.
Рекомендуется проведение трансфузии гемопоэтических стволовых клеток (введение аутологичных/аллогенных гемопоэтических стволовых клеток периферической крови) пациентам с Х-АЛД на ранней стадии болезни с церебральными формами, с целью остановки/замедления прогрессирования заболевания [93], [94], [95].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 3)
Комментарии: HLA-типирование и поиск донора проводятся только в случае идентификации церебральной формы заболевания. Сначала проводится HLA-типирование членов семьи первой линии родства (не носители заболевания), в случае отсутствия совместимого родственного донора начинается поиск неродственного. Для определения показаний к проведению ТГСК необходим прием (консультация) врача-невролога лечебно-диагностический первичный и повторный. Врач проводит оценку тяжести Х-АЛД с применением функциональной неврологической шкалы тяжести Х-АЛД и шкалы Луиса (Приложение Г1, Г2) [49], [96], [97]. ТГСК показана пациентам с ранней стадией церебральной формы Х-АЛД Оптимальные критерии обора на ТГСК являются: по функциональной неврологической шкале тяжести Х-АЛД < 2 и по шкале Луис не более 10 баллов) [98]. Пациентам с церебральной формой Х-АЛД, у которых отсутствует HLA-совместимый донор, и наблюдается быстрая прогрессия неврологической симптоматики показана гаплоидентичная трансплантация костного мозга (при которой донором служит не полностью совместимый донор, например один из родителей) [94]. Наилучший эффект достигается на ранней стадии болезни, у больных с IQ > 80 и умеренными изменениями МРТ [99]. На стадии тяжелых неврологических расстройств и выраженной деменции (IQ < 80) ТГСК нецелесообразна [56]. ТГСК не корректирует надпочечниковую недостаточность, поэтому пациенты будут нуждаться в пожизненной гормональной заместительной терапии [103].
Рекомендуется прием (консультация) врача-невролога лечебно-диагностический первичный и повторный пациентам с подтвержденным диагнозом Х-АЛД, с целью определения показаний и назначения соответствующей патогенетической и симптоматической терапии и контроля ее эффективности [2], [64].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
Рекомендуется прием (консультация) врача-детского эндокринолога/врача-эндокринолога лечебно-диагностический первичный и повторный (при необходимости) пациентам с подтвержденным диагнозом Х-АЛД с целью назначения заместительной гормональной терапии и контроля ее эффективности, при необходимости [2], [64].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
Комментарии: наблюдение целесообразно осуществлять каждые 6 месяцев до 10 лет, далее — ежегодно [2]. По показаниям возможно исследование общего тестостерона, лютеинизирующего гормона, фолликулостимулирующего гормона в крови для подтверждения/исключения гипогонадизма.
Рекомендуется прием (консультация) врача-генетика первичный и повторный пациентам с подтвержденной Х-АЛД с целью назначения диетотерапии, контроля ее эффективности, корректировке или отмене, при необходимости [2], [64].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4)
Комментарий: рассматривается вопрос о назначении диетотерапии и специализированного продукта лечебного питания масло Лоренцо пациентам с 2 лет с бессимптомной формой Х-АЛД или на ранних стадиях церебральных форм Х-АЛД, проводится контроль эффективности и безопасности, определяются показания к коррекцию дозы специализированного продукта лечебного питания масло Лоренцо или его отмене.
Рекомендуется прием (консультация) врача-уролога лечебно-диагностический первичный и повторный (при необходимости) пациентам с подтвержденным диагнозом Х-АЛД, с целью назначения симптоматической терапии и контроля ее эффективности, при необходимости [2], [64].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
Комментарии: наиболее актуально для взрослых пациентов с фенотипом адреномиелонейропатии. Могут наблюдаться такие осложнения, как нейрогенный мочевой пузырь, недержание мочи и эректильная дисфункция у мужчин.
Рекомендуется прием (консультация) врача-гастроэнтеролога лечебно-диагностический первичный и повторный (при необходимости) пациентам с подтвержденным диагнозом Х-АЛД, с целью назначения симптоматической терапии и контроля ее эффективности, при необходимости [2], [64].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
Комментарии: могут наблюдаться расстройства желудочно-кишечного тракта, некоторым пациентам может потребоваться нутритивная поддержка.
Рекомендуется прием (консультация) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики лечебно-диагностический первичный и повторный пациентам с подтвержденным диагнозом Х-АЛД для оценки состояния, маршрутизации пациента, назначения симптоматической терапии и контроля ее эффективности, при необходимости [2], [64].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
Рекомендуется прием (консультация) врача-психиатра/врача-психиатра детского лечебно-диагностический первичный и повторный (при необходимости) пациентам с подтвержденным диагнозом Х-АЛД, с целью назначения симптоматической терапии, при необходимости [2], [64].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
Комментарии: нарушения поведения, агрессивность, эмоциональная лабильность, когнитивные нарушения могут наблюдаться как у детей, так и у взрослых пациентов.
Рекомендуется прием (консультация) врача-травматолога-ортопеда лечебно-диагностический первичный и повторный (при необходимости) пациентам с подтвержденным диагнозом Х-АЛД, с целью проведения симптоматического лечения, при необходимости [2], [64].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
Комментарии: некоторым пациентам может потребоваться ортопедическая поддержка.
Рекомендуется прием (консультация) медицинского логопеда первичный и повторный (при необходимости) пациентам с подтвержденным диагнозом Х-АЛД при выявлении нарушений речи, с целью их коррекции [2], [64].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
Рекомендуется прием (консультация) медицинского психолога/нейропсихолога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с подтвержденным диагнозом Х-АЛД, с целью психологической поддержки [2], [64].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 5)
Комментарии: семьи нуждаются в приеме (консультации) медицинского психолога, поскольку заболевание носит прогрессирующий характер, необходимо помочь пациенту «принять» диагноз, адаптировать его к жизни с тем, чтобы можно было максимально реализовать его способности к обучению и самостоятельной жизни в дальнейшем.
