Синдром Вильямса

3. Лечение

3.1 Симптоматическое лечение

• Рекомендуется применение препарата N05CH01 #Мелатонин детям с СВ, имеющим нарушения сна с целью облегчения засыпания, продолжительности и качества сна [3, 52, 53, 55, 56, 98, 99, 101]. Доза #Мелатонина подбирается индивидуально, как правило начинается с 1 мг и титруется каждые 1-2 недели, максимальная доза 10 мг, внутрь, однократно перед сном. Пролонгированная лекарственная форма #Мелатонина может быть эффективна для увеличения продолжительности сна [10, 51, 54-56].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: у пациентов с СВ было выявлено отсутствие заметного повышения концентрации мелатонина перед сном и отсутствующий ночной пик концентрации.  Ночная секреция мелатонина способствует засыпанию и глубине сна [10, 51, 100]. #Мелатонин сокращает время засыпания и увеличивает продолжительность сна, а также имеет хороший профиль безопасности. Доза #Мелатонина подбирается индивидуально и варьирует от 2 до 5 мг внутрь, однократно перед сном. Пролонгированная лекарственная форма #Мелатонина может быть эффективна для увеличения продолжительности сна [10, 51, 54-56].

• Рекомендуется применение препарата N05CH01 Мелатонин взрослым с СВ, имеющим нарушения сна с целью облегчения засыпания, продолжительности и качества сна [3, 98, 101, 119]. Режим дозирования согласно инструкции.

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 3)

• Рекомендуется применение препарата N06BA09 Атомоксетин пациентам с СВ, имеющим РАС, с целью лечения сопутствующего СДВГ или СДВ [57, 102]. Режим дозирования согласно инструкции.

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 1)

Комментарии: атомоксетин применяется для лечения СДВ и СДВГ у детей старше 6 лет. При приеме препарата критично важен мониторинг ЭКГ с целью выявления признаков удлинения интервала QT в силу того, что пациенты с СВ имеют тенденцию к удлинению интервала QT, а препарат может оказывать дополнительное влияние на его длительность. Суточную дозы принимают однократно утром. В случае недостижения терапевтического эффекта или плохой переносимости возможно разделение суточной дозы на два приема (утром и поздним днем).

• Рекомендуется прием (консультация) врача-офтальмолога, врача-сурдолога-оториноларинголога, врача-детского эндокринолога/врача-эндокринолога, врача-травматолога-ортопеда, врача-невролога, врача-психиатра/врача-детского психиатра, врача-психотерапевта, врача-хирурга, врача-нефролога первичный и повторный (при необходимости) пациентам с СВ, имеющим поражение соответствующих органов и систем органов, с целью проведения симптоматической терапии [3].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: лечение осложнений и сопутствующих состояний осуществляется по соответствующим клиническим рекомендациям. Приемы врачей-специалистов показаны не реже 1 раза в год или чаще, при наличии показаний. Пациентам с ВПС показано оперативное лечение [12, 27]. Наиболее распространенными пороками являются надклапанный стеноз аорты, стеноз ветвей легочной артерии, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, стеноз почечных артерий, гипоплазия аорты. У пациентов с СВ есть риск развития синдрома удлиненного интервала QT. В связи с этим, перед оперативным лечение необходим прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога/врача-кардиолога первичный и повторный, регистрация электрокардиограммы с обязательным измерением скорректированного интервала QT. Необходимо помнить, что ряд препаратов, которые могут применяться у пациентов с синдромом дефицита внимания и гиперактивности, а также в периоперационном периоде, в том числе с целью анестезии, дополнительно приводят к удлинению интервала QTc.

3.2 Иное лечение

• Рекомендованы всем пациентам с СВ АФК (адаптивная физическая активность) и адаптивные виды спорта с целью социализации пациента, коррекции и профилактики осложнений заболевания [3, 111-113].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

• Рекомендованы всем пациентам с СВ сенсорная стимуляция (музыкотерапия и др.) и сенсорная интеграция с фокусом на вестибулярной стимуляции с целью  преодоления эмоциональных и физических трудностей через воздействие музыки, улучшения настроения, снижения стресса, коррекции эмоциональных отклонений, социальной адаптации и повышения качества жизни [42, 114-118].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4)

• Рекомендована всем пациентам с СВ физиотерапия для улучшения подвижности и снижения риска развития ортопедических осложнений [3].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

• Рекомендованы стимуляция оральной моторики и обучение (медико-логопедическое исследование при дисфагии, медико-логопедическая процедура при дисфагии, разработка индивидуальной программы логопедической реабилитации) пациентам с СВ на ранней стадии при дисфагии с целью минимизация рисков осложнений и подготовка базы для безопасного глотания [3, 42, 118].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

• Рекомендована пациентам с СВ прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный для  коррекции поведенческих и психических проявлений заболевания (например,  СДВГ, тревожность, повышенная чувствительность к звуку, фобиях) при их наличии с целью социализации пациента и повышения качества его жизни [3, 42, 118].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: в зависимости от проявлений заболевания пациенту может потребоваться клинико-психологическая адаптация, клинико-психологическое консультирование, клинико-психологическая коррекция, психотерапия, процедуры по адаптации к условиям микросреды, процедуры по адаптации к условиям макросреды, разработка индивидуальной программы психологической реабилитации и т.д. Например, повышенную чувствительность к звуку и фобии во многих случаях можно эффективно лечить с помощью когнитивно-поведенческой терапии.

• Рекомендованы пациентам с СВ при гиперкальциемии соответствующая модифицированная диета и/или медикаментозная терапия с целью коррекции состояния [3, 110].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: следует избегать рутинного применения добавок (в том числе поливитаминов), содержащих витамин Д, (АТХ: A11CC Витамины A и D, включая их комбинации) [3, 20, 32].

• Рекомендовано своевременное лечение осложнений и сопутствующих заболеваний и состояний, при пороках сердца хирургическое вмешательство с целью восстановления адекватного кровотока и нормализации сердечной функции [3].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5)

Комментарии: при пороках сердца проводят хирургическое вмешательство по показаниям.