Врожденный множественный артрогрипоз

3. Лечение

3.1 Консервативное лечение

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом раннее начало консервативного лечения, что позволяет минимизировать хирургические вмешательства и получить максимально хорошие результаты [31, 60-63].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: при стабильном соматическом состоянии ребенка с артрогрипозом консервативное лечение может быть уже начато на первой неделе жизни в условиях стационара или дома [31, 64]. Целью лечения является улучшение пассивных и активных движений в суставах и устранение деформации конечностей.

• Рекомендуется родителей пациента с артрогрипозом активно привлекать к лечению ребенка с первых дней его жизни [60, 64, 65].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарии: родители пациента с артрогрипозом обучаются лечебной физкультуре при травмах и заболеваниях суставов (корригирующие упражнения и укладки, направленные на устранение деформаций и контрактур суставов верхних и нижних конечностей), занятия проводятся не менее 4 раз в день по 30 минут.

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом наиболее активно проводить консервативное лечение в течение первых месяцев жизни [30-31, 60, 61, 66-70]. Лечебные программы должны быть достаточно агрессивными, чтобы пациент мог реализовать свой реабилитационный потенциал [28, 44].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарии: быстрое улучшение амплитуды движений в пораженных суставах является хорошим прогностическим фактором восстановления двигательной активности пациента. Если в течение 1 месяца нет положительной динамики от консервативного лечения, то шансы на дальнейшее улучшение малы. Улучшение состояния нижних конечностей в течение первого года жизни поможет определить способность ребенка сидеть, стоять и ходить. Консервативное лечение наиболее эффективно до возраста 3-6 месяцев.

• Рекомендуется общий медицинский массаж проводить детям с 2-3 недельного возраста. Крайне важно в течение первого года жизни ребенка развивать его основные двигательные навыки (например, переворачивание, ползание и т.п). Физиотерапевтические процедуры начинают с 4-6 недель жизни ребенка [30-31, 60, 61, 66-70].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом индивидуальный подбор программы лечения и привлечение мультидисциплинарной команды специалистов в составе: врач-педиатр (Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра), врач-терапевт (Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта), врач-генетик (Прием (осмотр, консультация) врача-генетика), врач-травматолог-ортопед (Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда), врач-невролог (Прием (осмотр, консультация) врача-невролога), медицинский психолог (Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога), врач-физиотерапевт (Осмотр, консультация врача-физиотерапевта) [71].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом с первых дней жизни выполнять укладки, направленные на коррекцию контрактур суставов, которые сочетаются с выполнением упражнений, направленных на восстановление пассивных движений в суставах конечности [31, 60].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: для этой цели используются подушки, изготовленные индивидуально.

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом для коррекции контрактур локтевого, лучезапястного суставов и пальцев кисти проводить этапную коррекцию с использованием лонгет, а также наложением циркулярных гипсовых повязок [60].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: у детей до 3 месяцев лонгеты используются до 20 часов в сутки, а в более старшем возрасте только на время дневного и ночного сна.

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при патологии тазобедренного сустава не выполнять закрытое вправление вывиха бедра, а лишь проводить лечение, направленное на устранение контрактур тазобедренного сустава [31, 60, 73].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: наличие вывиха бедра у пациента с артрогрипозом является показанием к операции. Использование методики закрытого вправления бедра в большинстве случаев не позволяет вправить вывих и в большом проценте случаев приводит к асептическому некрозу головки бедренной кости. При устранении сгибательно-приводящих контрактур в тазобедренных суставах показаны укладки на животе (для устранения сгибательного компонента) и в положении отведения нижних конечностей, лежа на спине (для устранения приводящего компонента). При наружно-ротационных отводящих контрактурах в тазобедренных суставах нижние конечности ротируют и приводят до среднего положения и в таком положении фиксируют, используя для этой цели эластичные бинты.

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при наличии деформаций стоп лечение начинать с дистальных отделов конечности. Ранее начало консервативного лечения позволяет минимизировать хирургические вмешательства и получить максимально хорошие результаты [60-63].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: для гипсования стоп более рационально использовать высокие гипсовые повязки при сгибании коленного сустава под углом 90° для исключения ротационных движений в коленном суставе, а также для профилактики «сползания» циркулярной гипсовой повязки.

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при косолапости наложение циркулярных гипсовых повязок по методике Понсети [6, 28, 74-75].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарий: с целью разблокирования подтаранного сустава у детей с артрогрипозом производится ранняя ахиллотомия, которая выполняется после наложения 1-3 циркулярных гипсовых повязок, когда кавусный компонент деформации устранён. В некоторых случаях при коррекции эквинуса в положении отведения, при отчётливом натяжении ахиллова сухожилия, требуется выполнение повторной ахиллотомии, которая, однако, достаточно часто не даёт возможности достигнуть необходимой тыльной экстензии стопы, поскольку эквинус зачастую вызван не только укорочением ахиллова сухожилия, но и ретракцией капсульно-связочных структур по задней поверхности голеностопного сустава, что требует оперативного лечения.

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при плоско-вальгусной деформации стоп выполнять наложение циркулярных гипсовых повязок по методике Dobbs с последующей их сменой 1 раз в 5-­7 дней с целью коррекции патологического положения сегмента конечности и создания опорной стопы [76-77].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: при тяжелой степени плоско-вальгусной деформации («стопа- качалка») этапная гипсовая коррекция направлена на растяжение сосудисто-нервных пучков по тыльно-наружной поверхности стопы и ретрагированных сухожилий разгибателей стопы и сухожилий малоберцовой группы мышц, что является подготовительным этапом к операции и является профилактикой послеоперационных сосудистых осложнений и некрозов мягких тканей. Вначале выполняется этапное гипсование до верхней трети голени в положении возможной подошвенной флексии, супинации и приведения переднего отдела стопы. В дальнейшем при выведении переднего и среднего отделов стопы в среднее положение ребенок снабжается до момента оперативного вмешательства ортезами для голеностопного сустава и стопы.

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом после коррекции деформаций стоп вторым этапом устранять сгибательные контрактуры коленных суставов. При наличии разгибательных контрактур коленных суставов выполняются этапные коррекции с постепенным увеличением угла сгибания в коленном суставе [60-63].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: при сгибательных контрактурах коленных суставов проводится этапное наложение циркулярных гипсовых повязок и лонгет на нижнюю конечность.

При неполной коррекции контрактуры, препятствующей в дальнейшем ходьбе ребенка, показано оперативное лечение.

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом назначение технических средств реабилитации с целью обеспечения возможности передвижения (средства передвижения адаптированные) и самообслуживания (изделия/оборудование домашнее адаптированное; изделия бытовые адаптированные), а также протезно-ортопедические изделия (ортопедическая обувь, изготовленная индивидуально; ортез для стопы; ортез для коленного сустава; ортез для колена/голеностопного сустава/стопы; ортез для голеностопного сустава и стопы; ортез для бедра/колена/голеностопного сустава/стопы; аппарат на коленный и голеностопный суставы; аппарат на всю ногу; аппарат на нижнюю конечность и туловище; ортез для плеча; ортез для плеча/локтя; ортез для плеча/локтя/запястья; ортез для плеча/локтя/запястья/кисти; ортез для локтевого сустава; ортез для локтя/запястья/кисти руки; ортез для запястья/кисти; ортез для кисти руки) [11, 28, 31, 60].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарии: использование протезно-ортопедических изделий позволяет предотвратить рецидив деформации, технические средства реабилитации обеспечивают возможность передвижения пациентов, а также препятствует развитию остеопороза.

3.2 Хирургическое лечение

3.2.1 Хирургическое лечение деформаций верхних конечностей

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом хирургическое лечение деформаций верхних конечностей по индивидуальным показаниям с целью восстановления возможности самообслуживания [78].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: в ходе предоперационного планирования необходимо оценить реабилитационный потенциал больного и установить первостепенные задачи хирургического лечения. Лечение должно быть персонифицированным [78]. Ключевым суставом, определяющим последовательность и очередность хирургических вмешательств на верхней конечности, является локтевой сустав [30, 79].

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом с разгибательными контрактурами локтевого сустава выполнять задний артролиз локтевого сустава в изолированном виде или в сочетании с V-Y- пластикой сухожилия трехглавой мышцы плеча (устранение рубцовой деформации; восстановление мышцы и сухожилия; освобождение сухожилия из рубцов и сращений (тенолиз); артропластика других суставов) [28, 78-79].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарий: оптимальный возраст для выполнения данной операции - до 1 года [79].

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом восстановление активного сгибания в локтевом суставе при его ограничении или отсутствии при наличии пассивных движений в суставе в функциональном диапазоне (90-140°), силе трехглавой мышцы плеча не менее 3 баллов, силе донорской мышцы не менее 4 баллов [40-42].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарий: в качестве донорских мышц для восстановления активного сгибания в локтевом суставе наиболее часто используются m.latissimus dorsi, m.pectoralis major, m.gracilis, caput longum m.triceps brachii [32, 40-43, 78, 80-82].

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при выборе мышцы-донора ориентироваться на данные таких методов обследования, как УЗИ мягких тканей, МРТ мышечной системы, компьютерная томография (КТ) мягких тканей, ЭМГ накожная, а также данные клинического осмотра - оценки силы мышцы, уровня сегментарного поражения спинного мозга [32, 43].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарий: имеются единичные работы по невротизации мышечно-кожного нерва у детей первых месяцев жизни с ВМА. Для восстановления активного сгибания предплечья, однако данная методика не нашла широкого применения [83-84].

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при наличии сгибательной контрактуры с ульнарной девиацией кисти при выборе метода лечения ориентироваться на возможность пассивной коррекции контрактуры до среднего положения [30-31, 78].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: в тех случаях, когда коррекция возможна, выполняется сухожильно­-мышечная пластика (пересечение локтевого сгибателя кисти, транспозиция лучевого сгибателя кисти на короткий лучевой разгибатель кисти, рассечение фасции по сгибательной поверхности предплечья). При невозможности пассивной коррекции контрактуры лучезапястного сустава до среднего положения выполняется резекция межзапястного сустава с частью костей проксимального и дистального рядов запястья в сочетании с сухожильно-мышечной пластикой (пересечение локтевого сгибателя кисти, транспозиция лучевого сгибателя кисти на короткий лучевой разгибатель кисти, рассечение фасции по сгибательной поверхности предплечья).

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при сгибательно-приводящей контрактуре I пальца выполнять кожную пластику по ладонной поверхности кисти и большого пальца в сочетании с сухожильно-мышечной пластикой (пластика сухожилия; пластика сухожилия кисти; реконструктивно-пластические операции с перемещением комплексов тканей (кожа, мышцы, сухожилия)) [30, 78, 80].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: при нестабильности пястно-фалангового сустава I пальца выполняется хондродез.

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при внутриротационной контрактуре плечевого сустава выполнение деротационной остеотомии плечевой кости [85-86].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарий: данная операция позволяет вывести кисть в функционально выгодное положение по отношении к лицу без улучшения амплитуды движений в плечевом суставе. Из осложнений часто встречаются периимплантационные переломы, а также рецидивы внутриротационных контрактур [78, 78]. В настоящее время не разработаны операции, позволяющие улучшить амплитуду активных и пассивных движений в плечевом суставе [78, 80, 87, 88].

3.2.2 Хирургическое лечение деформаций нижних конечностей

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом хирургическое лечение деформаций нижних конечностей по индивидуальным показаниям с целью восстановления возможности передвижения [28, 31, 73-75, 89].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарий: необходимо оценить функциональные возможности пациента, тяжесть поражения суставов нижних конечностей и мышечного аппарата. Выбор ключевого сустава зависит от возраста, в котором начинается лечение.

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при рецидивах косолапости после наложения этапных циркулярных гипсовых повязок по Понсети выполнять периталярный релиз [90-91].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: у детей старше 2 лет при рецидивах деформации и невозможности одномоментной коррекции выполняется коррекция контрактуры путем наложения наружных фиксирующих устройств с использованием компрессионно-дистракционного аппарата внешней фиксации на голень и стопу [31].

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при тяжелой плоско-вальгусной деформации стоп с вертикальным положением таранной кости выполнять наложение гипсовых повязок (этапное гипсование) по методике Доббс (Наложение циркулярной гипсовой повязки) [76, 91, 92].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарий: при ригидных деформациях стоп и рецидивах после наложения циркулярных гипсовых повязок по методике Доббс выполняется периталярный релиз с открытом вправлением таранной кости в возрасте 6 месяцев - 3 лет [31, 93].

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при вывихе бедра выполнять открытое вправление бедра (вправление вывиха сустава) или сочетать его с корригирующей остеотомией бедра и остеотомией таза (Реконструкция кости. Остеотомия таза; Реконструкция кости. Остеотомия кости; Реконструкция кости. Корригирующая остеотомия бедра) [31, 94, 95].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: оптимальный возраст для выполнения открытого вправления бедра 5­-12 месяцев. При открытом вправлении используется, как передне-наружный, так и медиальный доступ [91, 93-96]. Стабильность в суставе может быть повышена с помощью круглой связки бедра [91]. Однако передне-наружный доступ Уотсон-Джонса для пациентов с ВМА является более предпочтительным, так как для достижения концентрического вправления головки бедренной кости требуется устранение наружно-ротационной контрактуры, которое достигается путем тенотомии m. triceps coxa, а в более тяжелых случаях дополнительно выполняется задняя капсулотомия [97].

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при тяжелых контрактурах в тазобедренных суставах и многоплоскостных деформациях выполнять корригирующую остеотомию бедра у детей старше 3 лет (Реконструкция кости. Корригирующая остеотомия бедра) [98].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарий: при сгибательных контрактурах в тазобедренных суставах чрескожные тенотомии субспинальных мышц, широкой фасции бедра, сухожилия портняжной мышцы значительно улучшает разгибание бедра у детей до 3 лет [91].

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при сгибательных контрактурах в коленных суставах легкой и средней степени тяжести выполнять внутреннюю временную фиксацию дистальных ростковых зон бедра (временный гемиэпифизеодез) у детей старше 4-5 лет [89, 99].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарий: метод временный гемиэпифизеодеза является малоинвазивным и безопасным по сравнению с другими методиками. Однако при выборе этого метода лечения необходимо оценить выраженность функциональных нарушений и исключить необходимость незамедлительного устранения контрактуры, учитывая низкую скорость коррекции (~1,4° в месяц).

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом при сгибательных контрактурах в коленных суставах тяжелой степени выполняь задний релиз коленного сустава и постепенная коррекция контрактуры с помощью компрессионно-дистракционного аппарата (Наложение наружных фиксирующих устройств с использованием компрессионно-дистракционного аппарата внешней фиксации) [31, 100].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: надмыщелковую разгибательную остеотомию бедра для полной одномоментной коррекции сгибательной контрактуры в коленном суставе можно выполнять только у детей при оконченном росте, так как эффект нейтрализуется со скоростью 1° в месяц [89, 101].

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом возрасте до 2 лет при разгибательных контрактурах в коленных суставах тяжелой степени производить передний артролиз коленного сустава с удлинением четырехглавой мышцы бедра (устранение рубцовой деформации; восстановление мышцы и сухожилия; освобождение сухожилия из рубцов и сращений (тенолиз); артропластика коленного сустава; удлинение, укорочение, перемещение мышцы и сухожилия) [31, 91].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: разгибательные контрактуры в коленных суставах более функционально выгодны для передвижения пациента, но они ограничивают сидение и передвижение в транспорте у старших детей. Малоинвазивную подкожную частичную миотомию прямой мышцы бедра можно выполнять у больных до 1 года. У детей старшего возраста выполняется пластика четырехглавой мышцы бедра в сочетании с укорачивающей остеотомией бедра [91].

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом в возрасте 4-7 лет выполнять мягкотканные вмешательства в сочетании с корригирующими остеотомиями костей предплюсны (Реконструкция кости. Корригирующая остеотомия при деформации стоп) [31].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 4)

Комментарий: удаление таранной кости (талэктомия) в настоящее время не выполняется, так как приводит к вторичным деформациям и анкилозу в большеберцово-пяточном сочленении у детей старшего возраста [91].

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом в возрасте 10-12 лет при эквино-варусной или плано-вальгусной деформации стоп тяжелой степени, а также при рецидивах деформации выполнять трехсуставной артродез (Артродез стопы и голеностопного сустава; Артродез других суставов) [31, 90, 93].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарий: артродезирующие операции на стопах у детей выполняются по окончанию роста в возрасте 14-15 лет. Однако у детей с артрогрипозом спонтанные анкилозы на уровне Шопарова, подтаранного, голеностопного суставов в порочном положении наблюдаются при рецидивах деформации уже в 9-10 лет, поэтому трехсуставной артродез у них может выполняться уже с 10-12 лет [31].

3.3 Иное лечение

• Рекомендуется пациентам с артрогрипозом с тяжелыми деформациями верхних конечностей и отсутствием перспектив хирургического лечения с целью улучшения возможности самообслуживания использование экзоскелетов [78, 88, 102-103].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

Комментарии: использование экзоскелета позволяет у ряда больных частично улучшить функцию верхних конечностей, однако они малодоступны большинству пациентов и ввиду высокой стоимости и отсутствия массового промышленного производства [78, 80, 102, 103]. Разрабатываемые методики лечения с использованием клеточных технологий в настоящее время не нашли клинического применения [104].